Forschung

Die Aufgaben der Genetischen Epidemiologie sind die Identifizierung und Quantifizierung von genetischen Risikofaktoren für komplexe Erkrankungen und die Beschreibung von Interaktionen mit nicht-genetischen Faktoren. Durch genomweite Assoziationsstudien (GWAS) ist es derzeit möglich, für verschiedenste Erkrankungen und erkrankungsrelevante Parameter die zugrunde liegenden genetischen Regionen zu beschreiben. Zusätzlich zu der statistischen Expertise und Kenntnisse der genetischen Architektur beim Menschen, erfordern die Auswertung der hochdimensionalen “–omics”-Daten besondere Methoden und bio-informatische Expertise. Da die Menge und Qualität der Daten einer rasanten technischen Entwicklung unterworfen sind, müssen die Methoden kontinuierlich weiterentwickelt werden. Eine besondere Herausforderung ist die Eingrenzung des biologischen Pfades, über welchen eine genetische Variante die Assoziation mit der Erkrankung oder dem erkrankungsrelevanten Parameter verursacht. Dabei kommen geeignete statistische Modelle, Genexpressionsdaten und die Zusammenarbeit mit funktionell-arbeitenden Gruppen zum Einsatz. Die Genetische Epidemiologie stellt sich auch den Fragen hinsichtlich der Quantifizierung von genetischem Erkrankungsrisiko und Risikostratifizierung für Prävention, Diagnose und Therapie

Aktuelle Schwerpunkte sind:

• Genomweite Assoziationsstudien (GWAS) zu verschiedenen Erkrankungen und erkrankungsrelevanten Parametern
• Bio-informatische Pipelines zum Management und zur Informationsextraktion von hochdimensionalen Daten
• Regressionsmodelle, Verfahren der genetischen Statistik und Meta-Analysen
• Geschlechtsspezifische Effekte und andere G-x-E Interaktionen

Unsere Forschungsprojekte und –plattformen sind:

• Genetik zur Verschlechterung der Nierenfunktion (SFB-1350/1 C6, TRR 374/C6, TRR 374/Inf.)
• Genetik der AMD (International AMD Genomics Consortium, NIH-RES511967 und NIH-RES516564)
• GPS - Ansatz zur GenPrioritiSation für Gene in GWAS-loci durch fine-mapping und funktionelle Annotation
• GWAMA Center - Regensburger Analysezentrum für Meta-Analysen von genomweiten Assoziationsstudien für Kooperationspartner und in internationalen Konsortium (z.B. zu Lipiden, Anthropometrie, Nierenerkrankungen, altersbedingter Makuladegeneration)
• Regensburger GEM Plattform - Entwicklung von genetisch-epidemiologischen Methoden (GEM) und Realisierung in Software (Interaktionsanalysen, stratifizierte Auswertungen, Qualitätskontrolle von GWAS-Daten, Imputation)
• Augenstudie der Universität Regensburg (AugUR) - Studie zu Risikofaktoren von Erkrankungen in der älteren Bevölkerung (DFG-HE 3690/7-1, DFG-BR 6028/2-1, BMBF 01ER1206, BMBF 01ER1507)

Diese Projekte sind gefördert vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF), der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) und den National Institutes of Health (NIH).

Darüber hinaus gibt es verschiedene Kooperationen mit Epidemiologie, Medizinischer Soziologie, Humangenetik und klinischen Partnern.